DOWN SYNDROME

Sindrom sindrom Down, atau Down (terutama di Inggris), trisomi 21, adalah suatu kondisi kromosom yang disebabkan oleh kehadiran semua atau bagian dari kromosom 21 ekstra. Hal ini dinamakan setelah John Langdon Down, dokter Inggris yang menggambarkan sindrom ini pada tahun 1866.

Kondisi itu diidentifikasi sebagai trisomi kromosom 21 oleh Jérôme Lejeune pada tahun 1959. Sindrom Down pada janin dapat diidentifikasi dengan amniosentesis (dengan resiko cedera janin dan / atau keguguran) selama kehamilan, atau bayi saat lahir.

Sindrom Down adalah suatu kondisi kromosom yang ditandai oleh adanya salinan ekstra materi genetik pada kromosom 21, baik di seluruh bagian (trisomi 21) atau (seperti akibat translokasi).

Efek dan luasnya salinan ekstra sangat bervariasi antara orang-orang, tergantung pada sejarah genetik, dan kesempatan murni.

Kejadian sindrom Down diperkirakan 1 per 733 kelahiran, meskipun secara statistik lebih umum dengan orang tua lebih tua (baik ibu dan ayah) akibat peningkatan eksposur mutagenik pada sel reproduksi beberapa orang tua tua '(Namun, orangtua yang lebih tua banyak menghasilkan anak-anak tanpa kondisi). Faktor lain juga mungkin memainkan peran.

Sindrom Down terjadi pada semua populasi manusia, dan efek analog telah ditemukan pada spesies lain seperti simpanse dan tikus.

Seringkali sindrom Down dikaitkan dengan beberapa penurunan kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik, dan satu set tertentu dari karakteristik wajah. Individu dengan sindrom Down cenderung memiliki kemampuan lebih rendah dari rata-rata kognitif, sering mulai dari ringan sampai sedang cacat.

Banyak anak dengan Down Syndrome yang telah menerima dukungan keluarga, terapi pengayaan, dan bimbingan telah dikenal untuk lulus dari sekolah dan perguruan tinggi, dan menikmati pekerjaan di angkatan kerja.

Rata-rata IQ anak-anak dengan sindrom Down adalah sekitar 50, dibandingkan dengan anak normal dengan IQ 100. Sejumlah kecil memiliki parah pada tingkat tinggi cacat intelektual.

Banyak ciri fisik umum dari sindrom Down juga dapat muncul pada orang dengan satu set standar kromosom, termasuk microgenia (sebuah dagu abnormal kecil).